Severe Hemolytic Anemia Due to De novo Hemoglobin Sabine in an Argentinian Newborn. First Case in South America
Susana Perez *
Departamento de Bioquímica Clínica, Cátedra de Hematología, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario. Suipacha 531. Rosario. Santa Fe, Argentina
Irma Bragós
Departamento de Bioquímica Clínica, Cátedra de Hematología, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario. Suipacha 531. Rosario. Santa Fe, Argentina
Mariana Raviola
Departamento de Bioquímica Clínica, Cátedra de Hematología, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario. Suipacha 531. Rosario. Santa Fe, Argentina
Arianna Pratti
Departamento de Bioquímica Clínica, Cátedra de Hematología, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario. Suipacha 531. Rosario. Santa Fe, Argentina
Germán Detarsio
Departamento de Bioquímica Clínica, Cátedra de Hematología, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario. Suipacha 531. Rosario. Santa Fe, Argentina
Sandra Zirone
Departamento de Hematología, Instituto Davoli. Laprida 1061. Rosario. Santa Fe, Argentina
Maria Eda Voss
Departamento de Bioquímica Clínica, Cátedra de Hematología, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario. Suipacha 531. Rosario. Santa Fe, Argentina
Luciano Verón
Departamento de Hematología, Instituto Davoli. Laprida 1061. Rosario. Santa Fe, Argentina
Irma Acosta
Departamento de Bioquímica Clínica, Cátedra de Hematología, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario. Suipacha 531. Rosario. Santa Fe, Argentina
Mara Ojeda
Departamento de Bioquímica Clínica, Cátedra de Hematología, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario. Suipacha 531. Rosario. Santa Fe, Argentina
*Author to whom correspondence should be addressed.
Abstract
Hemoglobin (Hb) Sabine is an unstable Hb variant that causes hemolytic anemia in heterozygous state, with inclusion bodies in the red blood cells (RBC). This hemoglobin is the result of a point mutation at codon 91(CTG)®(CCG) of the beta-globin gene. We report, for the first time in South America, the identification of Hb Sabine in a nine-month-old female baby, referred to our laboratory bearing a severe hemolytic anemia. We emphasize the need for the correct characterization of this unstable hemoglobin mainly for therapeutic purposes and for genetic counseling.
Keywords: Abnormal hemoglobin (Hb), Hb sabine, unstable hemoglobin